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Anezephalus /Anenzephalie

 

Definition :

 

Ein mit dem Leben unvereinbarer Neuralrohrdefekt, bei dem Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns fehlen.

 

Epidemiologie :

 

Häufigkeit : 1/1000 Lebendgeburten

Ausbruch : Neugerborenes

Risikofaktoren :

geographisch :

genetisch :

umweltabhängig, ernährungsbedingt :

vorgeburtlich :

Assoziierte Missbildungen

 

Krankheitsbild :

 

Hintergrund

Der Anenzephalus kommt von einer embrionalen Missbildung, die vor dem 26. Tag auftritt, und die Schliessung des vorderen Neuralrohrs verhindert.

Die Häufigkeit des Anenezephalus hat in den letzten zwei Jahrzehnten abgenommen.
Beobachtungen :

 

Klinische Charakteristika:

 

1. Anenzephalus

 

2. Neuroendocrine Anomalien

 

Ermittlung :

 

Pränatale Diagnostik :

 

Verwaltung :

 

Keine Behandlung

Die meisten Kinder werden totgeboren oder sterben wenige Tage nach der Geburt

Organspende bestritten

 

Genetische Beratung

Fruchtwasserpunktion, AFP und oder Ultraschall zwischen der 14. Und 16. Woche bei Paaren, die schon ein anenzephales Kind hatten

 

Quelle: Pediatric Database

 

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