Fiche d'informations sur l'anencéphalie

Définition :

Une malformation du tube neural qui affecte le crâne et qui génère un large défaut de la voûte crânienne, des méninges et du cuir chevelu, qui est incompatible avec la vie.

Epidémiologie :

Incidence : 1/1000 naissances
Apparition : nouveau-né
Facteurs de risque :

• géographiques:
  • variables avec une incidence accrue en Irlande et au Pays de Galles et réduite en Asie, Afrique et Amérique du Sud
• génétiques:
  • taux de récurrence de 4 %, qui s’élève à 10% si un couple a déjà eu deux enfants anencéphales
  • blancs > noirs (6 :1)
  • F > M
• environnementaux / nutritionnels:
  • facteurs environnementaux et toxiques
  • carences nutritionnelles et vitaminiques
  • inhibiteurs de l’acide folique
  • minéraux des eaux de table
• périnataux:
  • infections maternelles et / ou hyperthermie

Anomalies associées:
50% polyhydraminios (trop grande production de liquide amniotique, à cause de l’incapacité du bébé à avaler le liquide amniotique)
10-20% oreilles repliées, fente palatale, malformation cardiaque congénitale

Pathogenèse:

Contexte:

L’anencéphalie provient d’une malformation embryonnaire qui survient avant le 26ème jour et qui empêche la fermeture du tube neural antérieure.
La fréquence de l’anencéphalie a régressé au cours de ces deux dernières décennies.

Observations:

• les deux hémisphères cérébraux et donc le faisceau pyramidal de la moelle épinière sont absents
• absence du cervelet
• résidu du tronc cérébral habituellement présent
• glande pituitaire hypoplastique
• le cerveau rudimentaire restant consiste en des portions de tissus conjonctifs, de vaisseaux et de neuroglie

Caractéristiques cliniques:

1. Anencéphalie

Apparence distinctive : une large malformation de la voûte crânienne (calvarium), des méninges et du cuir chevelu qui laisse apparaître une masse angiomatique molle de tissu neural recouverte d’une fine membrane dans le prolongement de la peau.
La malformation crânienne peut s’étendre vers le bas à la région cervicale en laissant apparaître une moelle épinière fine et aplatie (craniorachischisis).
Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d’une malformation des orbites oculaires.

2. Anomalies neuroendocrines

glande pituitaire hypoplastique:

• insuffisance surrénale
• diabète insipide

Investigations:

Diagnostic prénatal :

• sérum d’alpha-foeto-protéine (AFP) maternel élevé
• echographie de niveau II
• amniocentèse - AFP et acetycholinesterase élevés

Gestion:

Aucun traitement
la plupart des enfants sont mort-nés ou décèdent dans les jours qui suivent la naissance
don d’organe controversé

Conseil génétique
Amniocentèse, AFP, et / ou une échographie entre la 14 et la 16ème semaine chez les couples qui ont des antécédents d’enfant atteints d'anencéphalie

source: Pediatric Database

Dernière mise à jour de cette page: 05.10.2007