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Domande frequenti (FAQ) sull’anencefalia

 

- Cos’è l’anencefalia?
- Qual’è la funzione dell’encefalo?
- Incidenza
- Predominanza
- Speranza di vita
- Apparizione
- Esiste un trattamento?
- Quali sono le cause dell’anencefalia?
- Quando può essere diagnosticata l’anencefalia?
- Cos’è l’AFP?
- La diagnosi è sicura?
- Portare la gravidanza di un bambino anencefalo comporta dei rischi per la salute della madre?
- Che aspetto ha un bambino anencefalo?
- Di quali capacità dispone un bambino anencefalo?
- Come si svolge la nascita di un bambino anencefalo?
- Un bambino anencefalo può donare i propri organi?
- Qual’è il tasso di ricorrenza?
- L’anencefalia può essere prevenuta?

 

Cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è una malformazione presente alla nascita; congenita (dal latino “nato con”) e incompatibile con la sopravvivenza.
La sua origine si situa all’inizo della vita intrauterina.
La parola “anencefalia” significa “senza encefalo” – con encefalo s’intende l’insieme dei centri nervosi contenuti nel cranio.
Questa definizione è in realtà imprecisa, in quanto un bambino anencefalo, pur nascendo privo di parti di cuio capelluto, volta cranica, meningi, emisferi cerebrali e cervelletto, possiede solitamente comunque una parte del tronco encefalico. (Müller 1991)
Molti bambini anencefali muoiono durante il parto; quelli che sopravvivono hanno una speranza di vita di qualche ora o giorno (Jaquier 2006).

 

Qual’è la funzione dell’encefalo?

Insieme al midollo spinale, l’encefalo controlla numerose funzioni vegetative, per esempio il ritmo cardiaco, e coordina la maggior parte dei movimenti volontari.

 

Incidenza

Colpisce un bambino su 1000 circa (Centroeuropa). Questo tasso varia secondo le razze (Sadler, 2005).

 

Predominanza

Colpisce più bambine che maschietti.

 

Speranza di vita

Circa un terzo dei bambini anencefali nati a termine muore durante il parto; quelli che sopravvivono hanno una speranza di vita che varia da qualche ora a 3 o 4 giorni. In rari casi il neonato vive fino a 10 giorni.

 

Apparizione

L’anencefalia fa parte dei difetti del tubo neurale. Questo si forma fra il 20esimo e il 28esimo giorno dopo il concepimento (Sadler 1998). Le cellule della placca neurale - a partire dalle quali si formerà in seguito il sistema nervoso centrale - si ripiegano su se stesse per formare il tubo neurale. Successivamento lo sviluppo embrionale permetterà la differenziazione della colonna vertebrale, del midollo spinale, del cranio e del cervello. L’anencefalia risulta quando questo processo non si svolge normalmente e la chiusura della parte superiore del tubo è incompleta. Il cuio capelluto, la volta cranica, le meningi e il cervello non possono allora formarsi, o si formano solo parzialmente; una parte del tronco cerebrale è comunque solitamente presente.

 

Esiste un trattamento?

No, purtroppo non esiste alcun trattamento che possa guarire un bambino anencefalo.

 

Quali sono le cause dell’anencefalia?

Le cause dell’anencefalia sono tuttora sconosciute. Si ipotizza un’azione combinata di fattori ambientali e genetici (Sadler 2005). È tuttavia comprovato che l’assunzione di acido folico può prevenire l’anencefalia. Alcuni farmaci (pillola anticoncezionale, acido valproico e altri) abbassano il tasso di acido folico; aumentando di conseguenza il rischio di avere un bambino anencefalo.

 

Quando può essere diagnosticata l’anencefalia?

Con un apparecchio ecografico ad alta risoluzione, operato da personale specializzato e esperto, l’anencefalia può essere riscontrata tramite ecografia già a partire dalla 10ma settimana di gravidanza.
Nella realtà, queste condizioni sono raramente presenti. Abitualmente non è possibile diagnosticare o escludere un’anencefalia tramite ecografia prima della 16esima settimana.
Un depistaggio attraverso analisi del siero materno (prelievo di sangue) permette di misurare il tasso di AFP. Un tasso elevato segnala il rischio che il bambino presenti anomalie del tubo neurale. In questo caso è necessario sottoporsi a esami supplementari (ecografia o amniocentesi) al fine di determinare se sussiste veramente un problema. Il depistaggio si effettua tra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza; preferibilmente alla 16esima settimana.

 

Cos’è l’AFP?

L’AlfaFetoProteina è una proteina prodotta dal feto. Si ritrova nel liquido amniotico attraverso l’urina del feto. Qualora il bambino fosse affetto da anomalie del tubo neurale, l’AFP entrerebbe in maggior quantità nel liquido amniotico tramite i tessuti non ricoperti dalla pelle. Attraverso la placenta, l’AFP si immette nel sangue della madre e può esservi quindi misurata.

 

La diagnosi è sicura?

L’anencefalia è una malformazione facile da individuare tramite ecografia. Se un medico qualificato pone la diagnosi mediante ecografia dopo la 16esima settimana, la possibilità che si sia sbagliato è davvero minima.
D’altro canto, un risultat positivo riscontrato al depistaggio tramite analisi del siero materno indica semplicemente che il bambino presenta un’accresciuta probabilità di essere affetto da trisomia 21, 18, o da alterazioni del tubo neurale. La maggioranza delle donne con depistaggio positivo partorisce bambini sani. È necessario quindi sottoporsi a ulteriori esami per determinare con certezza se il bambino presenta davvero una di queste condizioni.

 

Portare a termine la gravidanza di un bambino anencefalo comporta dei rischi per la salute della madre?

No, la gravidanza si svolge normalmente.
In circa un quarto dei casi, si produrrà un volume eccessivo di liquido amniotico (polidramnios) (Jaquier 2006).
Questo dipende dal fatto che il bambino, per mancanza di riflessi, non è in grado di deglutire il liquido amniotico. Una quantità eccessiva di liquido disturba la madre. Le acque possono rompersi e/o il travaglio può iniziare prematuramente. Per evitare questa evenienza si può ricorrere a un’amniocentesi riduttrice, che consiste nel prelevare del liquido amniotico tramite una siringa. Questo procedimento procura un temporaneo sollievo.

 

Che aspetto ha un bambino anencefalo?

Il corpo di un bambino anencefalo è completamente normale.
La volta cranica è assente a partire dalle sopracciglia. Solitamente pelle e capelli sono presenti fino alla metà della parte posteriore della testa. Un’apertura sulla sommità della testa lascia apparire una massa morbida di tessuto neurale rosso scuro, coperto unicamente da una fine membrana. La grandezza di questa apertura varia molto da un bambino all’altro. A causa delle orbite non perfettamente formate, i globi oculari possono inoltre essere sporgenti.

Illustration of a baby with anencephaly

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention

 

Di quali capacità dispone un bambino anencefalo?

I medici vi diranno probabilmente che un bambino anencefalo non può né vedere nè sentire, che non percepisce dolore, che è incosciente e simile a un vegetale. Le esperienze delle famiglie che hanno avuto un bambino anencefalo indicano il contrario.
Il cervello non è colpito in egual misura in tutti i bébè anencefali; quantità variabili di tessuto cerebrale possono essere presenti. Alcuni bambini saranno in grado di deglutire, di bere, di piangere, udire, sentire delle vibrazioni, percepire sensazioni tattili e persino reagire alla luce.
E soprattutto: reagiscono al nostro amore.
Siccome è donato e accolto con il cuore, l’amore non necessita di un cervello intatto.

 

Come si svolge la nascita di un bambino anencefalo?

Il bébè contribuisce a dare avvio al travaglio fralaltro tramite l’ipofisi (ghiandola situata nel cervello). Dato che l’ipofisi è assente o atrofica nei bambini anencefali, spesso il travaglio non sopravviene spontaneamente. Per questa ragione molte madri necessitano che le doglie siano provocate alla fine della gravidanza.
Data l’assenza della volta cranica, è importante mantenere il sacco amniotico intatto il più a lungo possibile durante il travaglio, affinchè eserciti sul collo dell’utero la pressione necessaria alla sua dilatazione. A queste condizioni, il parto di un bambino anencefalo si svolge nello stesso modo e secondo i medesimi tempi della nascita di un bébè sano da parte della stessa donna.
Osservazioni da parte di mamme di bébè anencefali indicano che la rottura artificiale del sacco amniotico diminuisce sensibilmente le possibilità di veder nascere il bambino vivente (Jaquier 2006).

 

Un bambino anencefalo può donare i propri organi?

Fondamentalmente sì. Si pongono tuttavia problemi di rilevanza tanto etica quanto pratica.
I trapianti su neonati sono solo agli inizi; i risultati a medio termine incerti, a lungo termine non noti.
L’espianto può essere autorizzato unicamente allorquando il bambino sia stato dichiarato morto. Tuttavia i criteri clinici di morte cerebrale generalmente non sono applicabili a neonati di meno di 7 giorni.
Nei bambini anencefali, il cervello superiore è assente, ma il cervello posteriore esiste e solitamente presenta un funzionamento normale alla nascita. La morte del cervello posteriore è lenta e altri organi possono nel frattempo subire danni che li rendono inadatti al trapianto. Le osservazioni indicano come sia raro che i neonati anencefali raggiungano lo stato di morte clinica (assenza totale di riflessi e di respirazione spontanea) conservando un ritmo cardiaco normale. Conseguentemente, il dono d’organi provenienti da bambini anencefali non sarebbe possibile che in rari casi.
In alcune nazioni è tuttavia ammesso l’espianto delle valvole cardiache per successivi interventi. I problemi prima indicati appaiono allora meno gravosi, in quanto le valvole possono essere prelevate fino a 8 ore dopo il decesso del bambino, e saranno congelate in attesa di un ricevente.

 

Qual’è il tasso di ricorrenza?

Nella maggior parte dei casi, si tratta di un’anomalia isolata ed è pertanto improbabile che capiti più volte nella stessa famiglia. Statisticamente, una volta avuto un bambino anencefalo, il tasso di ricorrenza è del 2-4 %

 

L’anencefalia può essere prevenuta?

Si è da tempo constatato come l’assunzione di acido folico possa ridurre il rischio di alterazioni del tubo neurale.
Se tutte le donne in età fertile assumessero 0,4 mg di acido folico al giorno, precedentemente alla gravidanza e almeno fino alla fine del primo trimestre della stessa, il 50-70 % dei potenziali casi di anencefalia e di spina bifida potrebbe essere evitato (Czeizel and Dudas 1992).

 

 

References:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953

Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218 (1991)

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

Ultimo aggiornamento di questa pagina : 20.01.2009