Wat is anencephalie?

Anencephalie is een aangeboren afwijking, die tot de neuralebuisdefecten (NBD) behoort.

Na de bevruchting deelt de eicel zich snel in steeds meer cellen om een vrucht te vormen. Deze cellen veranderen zich in het eerste stadium tot er zich een uit meerdere lagen bestaande holle bol ( buis) heeft gevormd, waarvan men de buitenste laag Ektoderm noemt. Daarna beginnen de verscheidene differentiatie-processen, opdat er zich uit deze cellen later de organen kunnen ontwikkelen. (Organogese).

De neurale buis vormt zich tijdens de eerste fase van het organogese, namelijk tussen de 20ste en 28ste dag na de bevruchting van de eicel.

Het ektoderm verdikt zich en vormt twee weefsels, het neuroplast waaruit zich het centrale zenuwstelsel ontwikkelt en het epiblast, voorganger van de huid. Door de snelle celdeling wordt het neuroplast dikker en breder en vormt dan een peervormige neuraalplaat.

De neuraalplaat holt zich dan uit zodat er een V-vormig gleuf langs de middellijn ontstaat, terwijl de zijwanden de twee parallel lopende neurale plooien vormen. De neurale plooien buigen zich dan naar binnen, tot ze elkaar tegenkomen en versmelten. De neurale buis is ontstaan. De neurale buis wordt met huid bedekt en bevindt zich binnenin het embryo. In de verdere ontwikkelingsstadia vormt deze neurale buis het ruggenmerg, de ruggengraad, de hersens en de schedel.


Figuur 1.
Embryo vanaf de 19de dag tot de 23ste dag. Op de 19de dag is de neurale plaat goed zichtbaar, op de 20ste dag vormt zich de gleuf in het midden. De neurale buis sluit zich rond de 22ste dag. De bovenste pool van de neurale buis vormt later de schedel.


Figuur 2.
Schematische dwarsdoorsnede van de achtereenvolgende ontwikkelingsstadia van de neurale buis.

neurale plaat	gleuf	neurale plooien	neurale buis

Figuur 3.
Sluiting van de neurale buis, Foto's, dwarsdoorsnede van kikkerembryos, 1 keer op de kleine afbeelding klikken om het beeld uit te vergroten.
Deze foto's zijn met toestemming van Lance Davidson hier geplaatst.


Een neuraalbuisdefect (NBD) treedt op wanneer er zich in dit ontwikkelingsstadium storingen voordoen en de neurale buis niet goed gesloten wordt. Het te ontwikkelen ruggenmerg en de hersenen (naar gelang de locatie van het defect) liggen dan open in het vruchtwater. De twee meest voorkomende neurale buisdefecten zijn spina bifida (open ruggetje) en anencephalie (open schedeltje).

Bij anencephalie sluit zich het uiteinde ( pool) van de neurale buis niet. De hoofdhuid, het schedeldak, het hersenvlies, de beide helften van de grote hersenen en de kleine hersenen zijn dan niet ontwikkeld, in de meeste gevallen is er wel een gedeelte van de hersenstam ontwikkeld. Het hersenweefsel wat wel ontwikkeld is ligt open en alleen omgeven door een dun vlies. Babies met anenecaphalie zijn meestal blind, hun reflexen zijn onvoldoende of niet aanwezig.
Veel anencephale babies sterven tijdens de geboorte of hebben na de geboorte een overlevingskans van enkele uren of dagen.

diagram nl.jpg (220812 octets)Diagram van een hoofdje van een baby met anencephalie in vergelijking met een gezonde baby.

References:

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

Check out a cool animation of neurulation and closure of the neural tube

Echobeelden:

Doorsnee van een baby's hoofdje in de 10de week van de zwangerschap. Opvallend is de gelijkenis met "Micky Mouse".



Zijaanzicht van een baby in de 10de week van de zwangerschap. Let op het ontbreken van de schedel.

De twee bovenstaande echo-afbeeldingen werden door specialisten met moderne echoapparatuur gemaakt. Onder normale omstandigheden is het niet mogelijk voor de 16de week van de zwangerschap anencephalie vast te stellen of uit te sluiten.


Zijaanzicht van een baby in het tweede zwangerschapstrimester. Opvallend is het ontbreken van de schedel direct boven de ogen.



Echo-afbeelding van het gezicht van een anencephale baby.

Laatste update 01.03.2019