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무뇌증에 관하여 자주 하는 질문

 

글: 모니카 재퀴어

 

- 무뇌증이란 무엇인가?
- 발생
- 치료법이 있는가?
- 출현
- 무뇌증의 원인은?
- 예상 수명
- 무뇌증은 언제 진단할 수 있는가?
- AFP란 무엇인가?
- 진단은 확실한가?
- 무뇌증 아기는 엄마의 건강을 위협하는가?
- 무뇌증 아기는 어떻게 생겼는가?
- 무뇌증 아기는 무엇을 “할 수” 있나?
- 무뇌증 아기의 분만은 어떻게 진행되는가?
- 재발가능성은 얼마나 높은가?
- 무뇌증은 예방될 수 있는가?
- 참고문헌

 

무뇌증이란 무엇인가?

무뇌증은 선천성 기형으로서 배아기 초반에 나타난다. '무뇌증'이란 단어는 '뇌 없음'을 뜻하지만, 이것은 정확한 표현이 아니다. 무뇌증의 경우 두개골, 뇌피, 두피, 뇌의 일부분이 없긴 하지만, 뇌간은 존재한다.

무뇌증 아기들은 대부분 출산 중 사망하며, 분만과정에서 생존한 아기들은 몇 시간 내지 며칠 동안 살 수 있다(Jaquier 2006). 무뇌증 아기가 몇 달동안 살았다는, 극히 드문 사례들도 있다.

무뇌증 환자의 약 20 %는 추가적인 기형을 갖고 있다 (Botto, 1999).

 

발생:

무뇌증은 (중부 유럽에서) 아기 1000명 당 1명 꼴로 발생하며, 지리와 인구 특성에 따라 출현 정도가 다르다.

남아들보다 여아들에게 더 많이 발생한다 (Sadler, T.W. 2005).

 

치료법이 있는가?

무뇌증 아기는 치유될 가능성이 없다.

그러나 이 말은, 무뇌증 아기를 위한 치료법이 전혀 없다는 것을 의미하지 않는다. 소아과 완화의료(palliative medicine)는 해당 아기들과 부모들의 모든 요구사항이 충족될 수 있도록 노력한다

 

출현:

무뇌증은 신경관결손증에 속한다. 신경관은 수정후 20일 ~ 28일 사이에 형성된다 (Sadler 1998). 신경판 세포들(나중에 중추신경계를 구성하는 세포들)은 신경관을 형성하기 위해 돌돌 말린다. 이 과정에 문제가 생기고 신경관의 상단이 닫히지 않으면 무뇌증이 나타난다. 두개골, 뇌피, 두피, 그리고 뇌의 일부분이 발육하지 못한다.

 

무뇌증의 원인은?

무뇌증의 원인들은 아직 밝혀지지 않았다. 환경요소와 유전적 영향이 동시에 작용할 것이라고 추측한다 (Sadler, 2005). 엽산이 예방적인 효과를 갖고 있다는 사실은 오래 전부터 알려져 있는 상황이다. 따라서 혈액 속 엽산수치를 떨어뜨리는 의약품 (피임약, 항경련제 Valproate, 항대사물질 등등)은 무뇌증의 위험성을 높일 수 있다. 당뇨병을 앓고 있는 여성들은 건강하지 않은 아기를 잉태할 가능성이 높다.

염색체 이상, 유전자 돌연변이, 최기형성 요소들은 무뇌증 사례의 10% 미만에 관찰되었다 (Holmes 1976).

 

예상 수명:

무뇌증 아기의 약 4분의 1은 임신 중 또는 분만 중에 사망한다. 출생 후 예상 수명치는 몇 시간 부터 3, 4일 정도이다. 드문 경우, 아기는 10일까지도 살 수 있다 (Jaquier 2006). 무뇌증 아기가 몇 달 동안 생존했다는 극히 드문 사례도 보고되었다.

 

무뇌증은 언제 진단할 수 있는가?

무뇌증은 초음파로 임신 11주~14주 사이에 확실하게 진단할 수 있다 ( Johson SP et al, 1997). 그러나 초음파 기술의 발전으로 더 이른 시기의 진단이 가능하다.

임산부의 혈청 AFP(알파태아단백) 검사를 통해 신경관결함 발병 확률을 계산할 수 있다. 이 검사에서 양성이 나올 경우, 반드시 초음파나 양수 검사를 해서 진단을 검증해야 한다. AFP 검사는 임신 15주~20주 사이에 실시되며, 검사 최적 시기는 임신 16주이다.

 

AFP란 ?

알파태아단백(AFP)은 태생기에 생산되는 단백질로서, 태아의 오줌을 통해 양수로 방출된다. 아기가 신경관결손을 가지고 있으면, 그 결함으로 인해 정상보다 많은 AFP가 양수로 흘러들어간다. AFP는 태반을 통해 산모의 피로 들어가고, 이로써 안전하게 측정할 수 있다.

 

진단은 정확한가?

무뇌증은 초음파로 쉽게 발견할 수 있는 기형이다. 권위있는 의사가 임신 16주 후 이 진단을 내렸다면, 유감스럽게도 그가 잘못 판단했을 거란 가망은 거의 없다.

물론, 기형아 검사의 양성반응은 아기가 신경관결손, 다운증후군, 또는 에드워드 증후군을 가질 확률만을 제시한다. 대부분의 경우 아기는 매우 건강하다. 따라서 아기가 실제로 무뇌증을 갖고 있는지 확신하기 위해서는 다른 검사들(초음파)을 반드시 받아야 한다.

 

무뇌증 아기는 엄마의 건강을 위협하는가?

아니다. 무뇌증 아기를 임신하는 것은 건강한 아기를 임신하는 것보다 위험하지 않다.

아기가 양수를 마실 수 없을 경우, 양수과다증이 나타나는데, 이는 무뇌증의 약 4분의 1 경우에 해당한다. 과도한 양수의 양은 산모를 방해할 수 있다. 조기 진통 또는 조기 파수 등이 나타날 수 있다. 이를 막기 위해, 초음파 유도하에 바늘로 양수를 채취하는 양수천자술을 실시할 수 있다.

 

무뇌증 아기는 어떻게 생겼는가?

무뇌증 아기의 신체는 지극히 정상이다.

머리는 눈썹 윗부분에서 그친다. 흔히 뒷머리 중간까지 머리카락이 있다. 두개골의 결함부분에는 연하고 검붉은 신경조직 덩어리가 노출되어 있고, 이 조직 덩어리는 아주 얇은 막으로 덮혀 있다. 결함의 크기는 아기에 따라 매우 다양하다. 불완전하게 형성된 동공으로 인해 두 눈은 다소 돌출되어 있을 수 있다.

Illustration of a baby with anencephaly

CDC (Centers for Disease Control and Prevention)의 동의를 받고 사용


건강한 아기와 비교한 무뇌증 아기의 머리:

Diagramm eines Babys in Anencephalie

 

무뇌증 아기는 무엇을 “할 수” 있나?

아마도 대부분의 의학 정보들은, 무뇌증 아기들은 들을 수도, 볼 수도 없으며, 무의식 상태며, 결코 통증을 느끼지 못한다고 주장할 것이다. 그러나, 무뇌증 아기를 가졌던 많은 가족들의 경험담은 이러한 주장을 반박한다.

모든 무뇌증 아기들의 뇌는 균형있게 발달하지 않는다. 어느정도 작동하는 뇌 덩어리는 존재할 수 있다. 그래서 몇몇 무뇌증 아기들은 분명 삼키고, 마시고, 울고, 들을 수 있으며, (시끄러운 소리의) 진동과 움직임을 느낄 수도 있다. 심지어 빛에도 반응할 수 있다. 가장 중요한 것은, 그들은 우리의 사랑을 느낀다. 왜냐하면 사랑은 가슴으로 주고 받는 것이기 때문이다. 이를 위해 완벽하게 형성된 뇌는 없어도 된다.

 

무뇌증 아기의 분만은 어떻게 진행되는가?

아기는 자신의 뇌하수체를 이용해 분만의 시작에 참여한다. 그러나 무뇌증 아기의 경우 뇌하수체가 없거나 부족하기 때문에, 분만이 자발적으로 시작하지 않는다. 이런 이유로 많은 임산부들은 임신 후반에 유도분만을 원한다. 두개골이 없기 때문에, 양수주머니를 되도록 오래 유지하는 것이 매우 중요하다. 양수주머니가 자궁구에 적당한 압력을 가하기 위해서이다. 이렇기 때문에, 무뇌증 아기의 출산은 대개 바로 진행되며, 건강한 아기를 분만하는 것과 똑같은 시간이 걸린다.

무뇌증 아기를 가진 많은 임산부들을 관찰한 결과, 양수주머니가 인위적으로 터질 경우 아기가 분만 중 생존할 가능성은 급격히 떨어졌다.

 

재발가능성은 얼마나 높은가?

무뇌증이 한 가족에 두 번씩이나 출현할 확률은 거의 없다. 통계적으로 볼 때, 무뇌증 아이 이후 생긴 아기가 똑같은 기형을 갖게 될 확률은 2~4 % 이다.

 

무뇌증은 예방될 수 있는가?

오래 전부터, 엽산 섭취가 신경관결손의 위험성을 현저하게 낮출 수 있다는 것이 증명되었다.

임신 가능한 모든 여성들이 매일 엽산 0.4mg을 섭취하면 - 임신 전과 적어도 임신 3개월까지 - 잠재적인 무뇌증, 척추갈림증의 50~70%가 예방될 수 있다 (Czeizel and Dudas, 1992).

자세한 정보

 

참고문헌:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953

Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJM, Tunkel S, Nicolaides KH. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:14.

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

 

 

 

 

마지막 업데이트: 2014.01.31