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신경관결함 그리고 예방법

 

글: 모니카 재퀴어

 

임신 가능한 나이의 여성들이 임신 전부터 적어도 임신 3개월까지 매일 0.4 mg의 엽산을 섭취할 경우, 잠재적인 무뇌증 및 이분척추의 50 ~ 70 %를 예방할 수 있다.

 

신경관결함이란?
무뇌증이란?
이분척추란?
왜 신경관결함이 나타나는가?
엽산이란?
왜 엽산이 신경관결함과 관련하여 중요한가?
엽산은 언제부터, 얼마동안 섭취해야 하는가?
신경관결함 예방을 위해 섭취해야 하는 엽산의 양은?
엽산 요구량은 균형 잡힌 식사를 통해 충족되는가?
엽산이 풍부한 식품은?
엽산의 부작용
엽산에 대해 더 알아야 할 사항은?
참고문헌

 

 

신경관결함이란?

임신 20일과 28일 사이에 태아의 신경판이 신경관으로 변형되어 닫히게 된다. 동그란 얇은 판에 비유하자면 이렇다. 이 판의 테두리가 중앙선으로 점점 모이고 서로 맞닿아지면서 결국 사라지는 것이다. 신경관은 척수와 척추, 뇌, 두개골이 된다.

 

무뇌증이란?

무뇌증의 경우 신경관의 위쪽 말단이 닫히지 않는다. 무뇌증 아기는 두피와 두개관, 뇌척수막, 두개반구, 소뇌가 없다. 일반적으로 뇌간은 존재한다. 뇌조직이 노출되어 있으며 아주 얇은 막으로 덮혀있다.

무뇌증 아기들의 3분의 2 가량은 출산 중 살아남지만, 몇 시간 또는 며칠만 살 수 있다.

 

이분척추란?

신경관 아랫 부분이 제대로 닫히지 않은 상태를 이분척추(spina bifida)라고 한다. 척수와 척추가 온전히 발달하지 않고, 등 안쪽, 척추뼈 위에 척수가 드러나는 (종종 돌출된) 결함이 나타난다. 척수와 신경계의 영구적 손상의 정도는 결함의 위치와 범위에 따라 다양하다. 척추뼈 위에 결함이 있을 경우, 결함이 더 깊을 경우보다 하복부 마비의 위험성이 높다. 후자의 경우 방광 기능 장애와 장폐색이 나타난다. 이분척추는 수두증을 동반한다. 이분척추를 가진 신생아는 신경계의 추후 손상을 예방하기 위해 출생 후 수술을 받아야 한다.

 

왜 신경관결함이 나타나는가?

신경관결함의 원인은 아직까지 규명되지 않았다. 유전적 요소와 환경적 영향이 함께 작용해 이 기형을 유발할 가능성이 높다 (Sadler 2005). 임신 가능한 여성들은 누구나 신경관결함을 가진 아기를 임신할 위험성이 있다. 스위스와 독일의 경우 아기 1000명 당 한 명 꼴로 신경관결손증을 앓고 있다. 어떠한 여성이 이 증상을 가진 아기를 임신할 지 예견하는 것은 불가능하다. 신경관결손증 아기를 임신한 여성의 95 퍼센트는 신경관결손증 가족력이 전혀 없다.

 

엽산이란?

엽산은 생명유지에 중요한 비타민으로, 엽산 없이는 세포 분열이 불가능하다. 비타민 B군에 속하고, 수용성이며 열에 불안정하다. 식품에는 엽산의 절반 가량이 폴리글루타메이트(Polyglutamate) 의 형태로 함유되어 있다. 엽산은 소변과 대변으로 배설된다.

 

왜 엽산이 신경관결함과 관련하여 중요한가?

엽산은 보조인자의 축소된 형태로서, 여러 신진대사과정에서 중요한 기능을 수행한다. 발육하는 아기는 세포와 조직, 신체기관을 위해 이 비타민을 필요로한다. 그러므로 임신 중 엽산 요구량이 상승하는 것이다.

1976년부터 보고된 바에 의하면, 신경관결함을 가진 아기를 출산한 여성들에게는 낮은 농도의 혈청 엽산과 적혈구 엽산이 관찰되었다. 1980년 Smithhells 박사(Leeds UK)는, 임신 전과 임신 초반에 엽산 0.4mg 을 추가로 섭취하면 신경관결함이 현저히 감소한다는 것을 증명했다. 그후 이 사실은 많은 연구에서 거대 집단, 즉 250'000 명 이상의 여성들을 통해 입증되었다. 엽산의 이러한 예방적 효과는 헝가리의 한 연구에서 최종적으로 밝혀졌다. 이 연구에서 엽산을 추가로 섭취한 2014명의 여성들에게는 신경관 결함이 나타나지 않았는데 반해, 그렇지 않은 2052명의 여성들에게는 신경관결함을 가진 아기 6명이 생겼다(Czeizel and Dudas, 1992).

신경관결함에 대한 최근의 연구들은, 메티오닌 합성효소 활동 장애가 하나의 원인일 것이라고 밝히고 있다. 이 효소는 호모시스테인에서 메티오닌으로 전환하기 위해, 엽산을 통해 옮겨지는 메틸기를 필요로 한다. 가령 효소의 결함 또는 엽산 결핍으로 인한 활동감소는 호모시스테인 수치를 높이고, 이는 신경구가 닫히는 것을 어렵게 만든다. 엽산과 비타민 B12의 섭취를 통해 이러한 부분적 효소장애는 극복된다.

선청성 심장병와 구순구개열, 비뇨계통 기형 같은 기형들도, 추가적인 엽산 섭취로 예방될 수 있을 것이라고 많은 연구에서 밝혀졌다(Czeizel 1993, Antony 2000)

 

엽산은 언제부터, 얼마동안 섭취해야 하는가?

신경관결함은 임신 20일과 28일 사이에 발생한다. 이 시기에 많은 여성들은 자신의 임신 사실조차 모른다. 그러니 임신 테스트 양성반응 후 엽산을 섭취하는 것은 늦을 수 있다. 따라서 엽산은 적어도 임신 시작 4주 전에 섭취해야 한다. 오늘 날, 의도하지 않거나 정확히 계획하지 않고 임신이 되는 경우가 제법 많은데, 임신이 가능한 모든 여성들은 충분한 엽산 섭취에 신경써야 한다.

엽산 요구량은 임신 중 상승하므로 임신 6주 후에도 엽산제를 꾸준히 섭취하는 것이 중요하다.

 

신경관결함 예방을 위해 섭취해야 하는 엽산의 양은?

식품에 들어있는 엽산 외에, 매일 엽산보충제 0.4 mg을 섭취해야 한다.

엽산 함량이 0.4 mg 미만인 종합비타민제의 경우, 충분한 엽산 섭취를 한답시고 과다 복용을 해서는 안된다. 다른 비타민을 과다 복용시 건강상 위험을 초래할 수 있다.

Andrew E. Czeizel 교수의 연구("The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid" Int. J. Med. Sci. 2004 1(1):50-61)에 따르면, 신경관결함 예방을 위해 고농축 엽산제 한 알을 복용하는 것보다, 엽산 함량이 0.4 ~ 0.8 mg인 종합비타민제 한 알을 복용하는 것이 더 효율적이라고 한다.

 

엽산 요구량은 균형 잡힌 식사를 통해 충족되는가?

안타깝게도 그렇지 않다. 식사를 통해 엽산 권장치 0.4 mg을 충족하는 것은 불가능하다. 따라서 균형 잡힌 식사 외에 추가적으로 엽산제를 복용해야 한다.

최근 연구들에 따르면, 엽산 0.4mg 이 함유된 엽산제를 매일 복용하고, 거기에 엽산이 풍부한 또는 농축된 식품을 섭취하도록 권장하고 있다.

몇몇 국가에서는 밀가루나 빵 같은 기초 식료품에 엽산을 첨가시키는 예방책을 동원하고 있다. 독일어권 국가에서는 이러한 예방책이 없지만, 엽산이 첨가된 식료품들을 구입할 수는 있다.

 

엽산이 풍부한 식품은?

야채: 비트루트, 아스파라거스, 방울다다기양배추, 시금치, 아티초크, 아보카도, 붉은콩, 렌즈콩, 토마토 과일: 카나리아멜론, 딸기, 키위
곡물: 밀 배아

 

엽산의 부작용

엽산을 하루 최대 10mg(일일 권장량의 25배!)까지 복용해도 부작용은 거의 발견되지 않았다. 엽산 15mg을 복용할 경우 수면장애와 흥분, 과잉행동, 메스꺼움, 장내가스, 미각 장애, 알레르기(홍반, 가려움증, 두드러기 등등) 같은 증상이 관찰되었다.

드물게는 적은 복용량에도 알레르기 반응이 나타날 수 있다(피부발진, 기관지경련).

매일 1mg 이상의 엽산 섭취는 비타민 B12 결핍을 가중시킬 수 있다.

 

엽산에 대해 더 알아야 할 사항은?

특정 의약품은 체내 정상적인 엽산 수치를 떨어뜨리거나 엽산 흡수를 방해함으로써 신경판 결함이 있는 임신의 위험성을 높일 수 있다. 다음의 의약품이 여기에 해당한다.

  • 피임약
  • 특정 발작약 및 간질약 (Valproate, Carbamazepin)
  • 특정 항생제 (트리메소프림 = Bactrim, Pyrimethamin)
  • 특정 항대사물질 (Methotrexat, Aminopterin)
  • 알코올 음료

 

참고문헌:

Antony AC, Hansen DK. 2000. Folate responsive neural tube defects and neurocristopathies. Teratolgoy 62:42-50

Czeizel AE, 1993. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation. BMJ 1993;306:1645-1648

Czeizel, AE., Dudas, I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Koletzko, B., Pietrzik, K., Gesundheitliche Bedeutung der Folsäurezufuhr. Dtsch Arztebl 2004; 101: A 1670–1681 [Heft 23] http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/literatur.asp?ausgabe=23&jahr=2004

Milunsky A, et al. 1989, Multivitamin / Folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects. JAMA; 262:2847-2852

Sadler, T.W., 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ. 1976. Vitamin deficiencies and neural tube defects. Arch Dis Child 1976;51:944-950

Smithells RW, Nevin NC, Seller MJ, et al 1983. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defects recurrences. Lancet 1983;1:1027-1031

 

 

 

마지막 업데이트: 2014.01.30