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Über Neuralrohrdefekte und wie sie verhütet werden können

von Monika Jaquier

Wenn alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0.4mg Folsäure einnehmen würden, und das vor und mindestens bis Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft, könnten 50 - 70 % der potentiellen Fälle von Anenzephalie und Spina bifida verhindert werden.

Was ist ein Neuralrohrdefekt?
Was ist Anenzephalie?
Was ist Spina bifida?
Weshalb treten NRD auf?
Was ist Folsäure?
Weshalb ist Folsäure im Zusammenhang mit NRD wichtig?
Ab wann und wie lange sollte Folsäure eingenommen werden?
Wieviel Folsäure sollte man zur Vorbeugung von NRDs einnehmen?
Wird der Folsäurebedarf durch eine ausgewogene Ernährung abgesichert?
Welche Nahrungsmittel sind reich an Folsäure?
Unerwünschte Nebenwirkungen von Folsäure
Was sollte man sonst noch über Folsäure wissen?
Referenzen

 

Was ist ein Neuralrohrdefekt?

Zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Empfängnis formt sich die Neuralplatte zum Neuralrohr des sich entwickelnden Babys und schliesst sich. Man kann sich diesen Prozess etwa wie eine runde Platte vorstellen, bei der sich die Ränder der Mittellinie nähern, sich berühren und dann verschmelzen. Das Neuralrohr wird schliesslich zum Rückenmark, dem Rückgrat, dem Gehirn und dem Schädel. Mehr Infos
Ein Neuralrohrdefekt (NRD) tritt auf wenn dieser Ablauf gestört ist und sich das Neuralrohr nicht vollständig schliesst. Das sich entwickelnde Gehirn oder Rückenmark (je nach Lokalisation des Defekts) liegt im Fruchtwasser frei. Die zwei häufigsten NRD sind Anenzephalie und Spina bifida.

 

Was ist Anenzephalie?

Bei der Anenzephalie schliesst sich das obere Ende des Neuralrohrs nicht. Die Kopfhaut, das knöcherne Schädeldach, die Hirnhäute, die beiden Gehirnhälften und das Kleinhirn fehlen, ein Rest des Gehirnstamms ist normalerweise vorhanden. Das bleibende Gehirngewebe liegt frei und ist nur von einer sehr feinen Membrane überzogen.
Fast zwei Drittel der Babies überleben ihre Geburt, haben jedoch eine Lebenserwartung von wenigen Stunden oder Tagen.

 

Was ist Spina bifida?

Wenn sich der untere Teil des Neuralrohrs sich nicht recht schliesst, nennt man diesen Zustand Spina bifida. Das Rückenmark und Rückgrat entwickeln sich nicht vollständig, die Kinder haben im Rücken, über der Wirbelsäule eine offene, manchmal sich vorwölbende Stelle, an der das Rückenmark zu Tage tritt. Das Ausmass der permanenten Schäden am Rückenmark und dem Nervensystem kann je nach Lokalisationshöhe und Ausdehnung des Defekts sehr variieren. Liegt der Defekt hoch oben auf der Wirbelsäule ist das Risiko einer Lähmung des Unterleibs höher als bei tiefer liegenden Defekten. Bei letzteren treten vor allem Probleme bei der Kontrolle über Blase und Darmverschluss auf. Spina bifida ist oft von Hydrocephalus (Wasserkopf) begleitet. Neugeborene mit Spina bifida müssen nach der Geburt operiert werden, um weiteren Schäden am Nervensystem vorzubeugen.

 

Weshalb treten NRD auf?

Die Ursachen der NRD sind bisher nicht geklärt. Wahrscheinlich ist ein Zusammenwirken von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen auslösend für diese Fehlbildungen (Sadler 2005).
Jede Frau in gebärfähigem Alter, riskiert ein NRD-betroffenes Kind zu bekommen. In unserer Region (Schweiz und Deutschland) leidet ein Kind auf 1000 an einem NRD. Es ist nicht möglich vorauszusagen, welche Frau eine NRD-Schwangerschaft haben wird. 95% aller NRD betreffen Frauen aus Familien ohne jeglicher NRD-Vorgeschichte.

 

Was ist Folsäure?

Folsäure (= Pteroyl-Glutaminsäure) ist ein lebenswichtiges Vitamin, ohne das keine Zellteilung möglich ist. Sie gehört zu den B-Vitaminen und ist wasserlöslich und thermisch instabil. In der Nahrung liegt rund die Hälfte der Folsäure als Polymer (Polyglutamate) vor. Die Ausscheidung erfolgt etwa zu gleichen Teilen im Urin und im Stuhl.

 

Weshalb ist Folsäure im Zusammenhang mit NRD wichtig?

Folsäure hat in ihrer reduzierten Form als Koenzym eine wichtige Funktion in vielen Sotffwechselschritten. Das sich entwickelnde Baby braucht dieses Vitamin für seine Zellen, Gewebe und Organe. Der Folsäurebedarf während der Schwangerschaft ist also allein dadurch schon erhöht.
Seit 1976 haben Wissenschaftler beobachtet, dass Frauen, die ein Kind mit einem NRD geboren haben, einen schwachen Serumspiegel von Folaten und anderen Vitaminen in den roten Blutkörperchen aufwiesen. 1980 konnte Prof. Smithhells, Leeds UK, nachweisen, dass sich durch zusätzliche Einnahme von 0.4mg Folsäure vor und zu Beginn der Schwangerschaft NRD entscheidend verringern lassen. Dies wurde seither in vielen, sorgfältig durchgeführten Studien an sehr grossen Kollektiven, d.h. an über 250'000 Frauen bestätigt. Der endgültige Beweis für den prophylaktischen Effekt der Folsäureagabe auch bei Frauen ohne eine anamnestische Belastung für eine Schwangerschaft mit NRD wurde in einer prospektiven randomisierten Studie in Ungarn geführt, wobei bei 2014 Frauen nach Supplementierung keine NRD auftraten verglichen mit 6 Kindern mit NRD bei 2052 nicht mit Folsäure behandelten Frauen (Czeizel and Dudas, 1992).
Neuere Untersuchungen zur Pathogenese der NRD weisen darauf hin, dass eine Aktivitätsstörung der Methioninsynthetase einer der verantwortlichen Faktoren sein könnte. Dieses Enzym benötigt zur Umwandlung von Homozystein zu Methionin eine von der Folsäure übertragene Methylgruppe. Eine Aktivitätsminderung, sei es wegen eines enzymatischen Defekts oder aufgrund eines Folsäuremangels, führt zu einem Anstieg des Homozysteinspiegels, was den Verschluss der Neuralrinne erschwert. Mit zusätzlicher Gabe von Folsäure und auch Vitamin B12 als Kofaktoren kann dieser partielle enzymatische Block überwunden werden.
In verschiedenen Studien wurde zudem auch aufgezeigt, dass andere Fehlbildungen wie Herzfehler, Lippen- Kiefer- Gaumenspalten und Fehlbildungen der ableitenden Harnwege ebenfalls durch zusätzliche Folsäure verhütet werden können (Czeizel 1993, Antony 2000).

 

Ab wann und wie lange sollte Folsäure eingenommen werden?

NRD treten zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Empfängnis auf. Zu diesem Zeitpunkt sind sich viele Frauen noch gar nicht bewusst, dass sie schwanger sind. Eine Folsäureeinnahme erst nach einem positiven Schwangerschaftstest käme also zu spät. Deshalb sollte Folsäure schon mindestens vier Wochen vor einer geplanten Schwangerschaft eingenommen werden. Da eine Schwangerschaft auch heute noch sehr häufig unbeabsichtigt oder nicht genau geplant eintritt, sollten alle Frauen im gebärfähigen Alter auf eine genügende Folsäurezufuhr achten.
Da der Folsäurebedarf einer Frau während der Schwangerschaft erhöht ist, ist es durchaus sinnvoll auch nach der 6. Woche weiterhin Folsäuretabletten einzunehmen.

 

Wieviel Folsäure sollte man zur Vorbeugung von NRD einnehmen?

0.4 mg künstliche Folsäure täglich, zusätzlich der in der Nahrung enthaltenen Folsäure.
Multivitaminpräparate, die weniger als 0,4 mg Folsäure enthalten, sollten nicht in höheren Dosen eingenommen werden, um so auf eine ausreichende Folsäuremenge zu kommen. Eine zu hohe Zufuhr der anderen Vitamin kann riskant sein.
Nach einer Studie von Prof. Andrew E. Czeizel ("The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid" Int. J. Med. Sci. 2004 1(1):50-61) ist die Einnahme eines Multivitaminpräparates das 0,4 - 0,8mg Folsäure enthält effektiver als die Einnahme eines hochdosierten reinen Folsäurepräparates zur Verhütung von NRD.

 

Wird der Folsäurebedarf durch eine ausgewogene Ernährung abgesichert?

Leider nein. Es ist praktisch unmöglich die empfohlenen 0.4 mg auf natürlichem Weg zu erreichen. Deshalb sollte zusätzlich zu einer ausgewogenen Ernährung künstliche Folsäure eingenommen werden.
Laut neuesten Forschungen wird empfohlen, 0.4 mg Folsäure täglich in Tablettenform einzunehmen und zusätzlich auf eine folsäurereiche oder sogar -angereicherte Ernährung zu achten.
In gewissen Ländern wird eine generelle Prophylaxe betrieben indem Grundnahrungsmittel wie Mehl und Brot systematisch mit Folsäure angereichert werden. Im deutschsprachigen Raum ist dies nicht der Fall, im Handel sind aber viele Nahrungsmittel erhältlich, denen Folsäure zugefügt wurde.

 

Welche Nahrungsmittel sind reich an Folsäure?

Gemüse : Randen (rote Rüben), Spargeln, Rosenkohl, Spinat, Artischocken, Avocado, rote Bohnen, Linsen, Lattich, Tomaten
Früchte : Honigmelone, Erdbeeren, Kiwis
Getreide : Weizenkeime

 

Unerwünschte Nebenwirkungen von Folsäure

Unerwünschte Wirkungen sind unter Dosen bis zu 10 mg Folsäure pro Tag (25x die empfohlene Tagesdosis !) kaum beobachtet worden. Bei Einnahme von 15 mg sind Schlafstörungen, Erregung, Hyperaktivität, Übelkeit, Blähungen, eine gestörte Geschmacksempfindungen und allergische Reaktionen wie Erytheme, Pruritus und Urtikaria beobachtet werden.
In seltenen Fällen kann es auch bei geringen Dosen zu allergischen Reaktionen kommen (Hautausschlag, Bronchospasmen).
Die Zufuhr von mehr als 1 mg Folsäure täglich kann die Diagnose eines Vitamin B12-Mangels erschweren.

 

Was sollte man sonst noch über Folsäure wissen?

Bestimmte Medikamente können den natürlichen Folsäurespiegel des Körpers senken oder ihre Aufnahme hemmen, und damit das Risiko für eine NRD-Schwangerschaft erhöhen. Dazu gehören :

  • Empfängnisverhütende Hormonpräparate (Pille)
  • Bestimmte Medikament gegen Krämpfe und Epilepsie (Valproat, Carbamazepin)
  • Bestimmte Antibiotika (Trimethoprim = Bactrim, Pyrimethamin)
  • Bestimmte Antimetabolika (Methotrexat, Aminopterin)
  • Alkoholische Getränke

 

Literatur:

Antony AC, Hansen DK. 2000. Folate responsive neural tube defects and neurocristopathies. Teratolgoy 62:42-50

Czeizel AE, 1993. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation. BMJ 1993;306:1645-1648

Czeizel, AE., Dudas, I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Koletzko, B., Pietrzik, K., Gesundheitliche Bedeutung der Folsäurezufuhr. Dtsch Arztebl 2004; 101: A 1670–1681 [Heft 23] http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/literatur.asp?ausgabe=23&jahr=2004

Milunsky A, et al. 1989, Multivitamin / Folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects. JAMA; 262:2847-2852

Sadler, T.W., 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

Smithells RW, Sheppard S, Schorah CJ. 1976. Vitamin deficiencies and neural tube defects. Arch Dis Child 1976;51:944-950

Smithells RW, Nevin NC, Seller MJ, et al 1983. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defects recurrences. Lancet 1983;1:1027-1031

 

 

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 18.04.2016